Daunov sindrom jedan je od najčešćih hromozomskih poremećaja kod ljudi. Istraživanja kažu da se jedno od 700 živorođene dece rodi sa ovim sindromom. Može se javiti u svakoj porodici i socijalnoj grupaciji. Nezvanične informacije kažu da samo u Beogradu živi oko 1500 osoba sa Daunovim sindromom . U Srbiji se broj kreće između 3000 i 5000 osoba.

Deca sa Daunovim sindromom prepoznatljiva su po koso postavljenim očima, liniji koja se proteže na dlanu ispod četiri prsta, intelektualnim poteškoćama ali i širokom osmehu i vedrini koju nose u sebi. Radeći, živeći ili družeći se sa njima dobićemo jedinstvenu priliku da od pravih majstora naučimo kako da budemo otvoreniji prema ljudima, nasmejaniji bez obzira na životne nedaće i radosniji zbog svakog novog dana koji nas čeka. Jer oni baš takvi i jesu.

Roditeljstvo i deca sa Daunovim sindromom:

Ni jednom roditelju nije lako suočiti se sa činjenicom da njihova željno očekivana beba ima trizomiju 21.hromozoma. Osećaj šoka i bola traje dugo, ali se ipak prevazilazi uz podršku porodice, prijatelja i stručnjaka. Ljubav se, ipak, ne meri brojem hromozoma kako kažu roditelji ove dece. Život se za jedan dan potpuno promeni – menjaju se navike, životni ciljevi, odnos prema poslu, a često budu snažno poljuljani i odnosi među supružnicima. Slika o životu porodice koju su imali pre rođenja deteta se ruši i postepeno treba prihvatiti novu. Boriti se sa strepnjama za svaki naredni dan života ove dece nije ni malo lako, pa roditelje treba razumeti i podržati. Rad sa roditeljima podjednako je važan kao i rad sa samim detetom. Lekari, logopedi, oligofrenolozi, psiholozi, fizioterapeuti,  vaspitači i nastavnici najčešće prate dete tokom čitavog razvoja, ali podrška je najvažnija u prvim godinama života. Rana intervencija, informisanje i obuka roditelja, aktivno uključivanje porodice u tretmane i svakodnevne dečije aktivnosti, kao i dostupnost socijalnih usluga mogu veoma podići kvalitet života dece i porodice.  

Rizici za Daunov sindrom:

Starost majke  jedan je od uzročnika javljanja ovakvih hromozomskih aberacija jer su starije jajne ćelije podložnije neadekvatnoj podeli hromozoma, što ne znači da i mladi roditelji ne mogu biti pod rizikom. Pored godina majke rizik za ovaj sindrom zavisi i od kariotipa oba roditelja, kao i od toga da li je majka prethodno već rodila dete sa Daunovim sindromom ili nekom drugom trizomijom. Ako jeste, rizik za ponovno javljanje ovog sindroma se povećava.

Prenatalna dijagnostika:

Prenatalna dijagnostika je od izuzetne važnosti u otkrivanju hromozomskih nepravilnosti kod ploda. Neinvazivne dijagnostičke procedure kao što su ultrazvučni pregled, dabl i tripl test ne mogu sa sigurnošću utvrditi da li postoje određene anomalije ploda, ali ukazuju na potrebu za daljim analizama. Za razliku od njih, invazivne procedure kao što su amniocenteza i biopsija horiona daju finalne odgovore, ali svakako nose i određene rizike od oštećenja ili gubitka ploda.

Uzroci nastanka Daunovog sindroma:

U 95% slučajeva uzrok je trizomija 21. hromozomskog para, ali ne treba zanemariti ni mozaični kariotip kada su karakeristike ovog sindroma malo blaže, kao ni Robertsonovu translokaciju. Kod dece gde je nastanak ovog sindroma prouzrokovan genetskim poremećajem – trizomijom 21. hromozomskog para prisutna su 3 umesto 2 hromozoma na 21. hromozomskom paru.  Jedan hromozom više remeti genetičku ravnotežu i dovoljan je da napravi čitavu zbrku utičući na sve sfere dečijeg funkcionisanja- govor, motoriku, kogniciju, emocije, socijalnu interakciju i brigu o sebi. Pored toga, ostavlja snažan pečat i na fizičke karakteristike deteta.

Najčešća odstupanja u fizičkom i mentalnom razvoju dece i osoba sa Daunovim sindromom :

Kod beba sa Daunovim sindromom dijagnoza se postavlja brzo zbog njihovog  karakterističnog izgleda. Oči su koso postavljene i široko razmaknute, nos manji sa nisko postavljenim korenom. Obim glave je smanjen, lice okruglo, a potiljak zaravnjen. Kosa je najčešće tanka i krta. Usta su mala i često otvorena sa jezikom koji viri. Šake široke, prsti kratki sa karakterističnom brazdom ispod četiri prsta. Hipotonija mišića, urođene srčane mane, gastrointestinalne bolesti…spisak zdravstvenih problema je poduži.  Ovako je na papiru. U stvarnosti deca sa Daunovim sindromom su neodoljiva, mila i teraju nas da im se obratimo i nasmešimo.

Govorno-jezički razvoj zavisi od mnogo faktora i razlikuje se od deteta do deteta. Govor se razvija sporije, a razumevanje je često bolje razvijeno u odnosu na samu produkciju. Do treće, četvrte godine obično se sporazumevaju gestom i mimikom. Kasnije neka deca postanu izuzetno pričljiva i opširna dok su druga ćutljiva i tiha sa malim fondom reči. Pored toga, zbog uvećanog jezika, hipotonije mišica jezika, manje usne duplje i visokog nepca u kombinaciji sa čestim oštećenjima sluha javljaju se i teškoće u artikulaciji glasova i nerazumljivost govora. Kako je razvoj govora tesno povezan sa razvojem mišljenja, potrebno je mnogo vremena, ljubavi i logopedskih vežbi kako bi se postigao uspeh.

Druge poteškoće koje deca sa ovim sindromom imaju takođe variraju, ali su uvek prisutne intelektualne poteškoće i otežano učenje. Računanje, čitanje i pisanje često zadaju velike muke ovoj deci. Pažnja, memorija i sposobnost rešavanja problema su, uglavnom, ograničenih kapaciteta. Ipak, deca sa Daunovim sindromom mogu naučiti mnogo uz strpljiv pristup i postepenost u radu. Pored školskih veština koje im često teško padaju, treba im ponuditi životne veštine u kojima će se bolje snaći i koje će im podići samopouzdanje. Upornošću i stalnim ponavljanjem važno je vežbati usvajanje svakodnevnih aktivnosti (održavanje lične higijene, oblačenje, sređivanje kuće, pripremanje jednostavnih jela…) a redovnim uključivanjem u društvo (vrtiće, škole, dnevne boravke, igrališta…) važno je osloboditi ih usamljenosti i priuštiti im ispunjen život kakav i zaslužuju.

Na socijalne interakcije treba obratiti posebnu pažnju. Ova deca su obično druželjubiva, otvorena, ali ne razumeju dovoljno dobro socijalne odnose i ne znaju da zadrže bezbednu granicu u odnosu sa drugim ljudima. Kako ne bi došlo do zloupotrebe i iskorišćavanja, što se često događa, treba ih stalno edukovati. U ovom slučaju najveću ulogu ima porodica koja je tu da dete ohrabri,osamostali ali i kontroliše u različitim situacijama.

Pored radosti i optimizma koje nose u sebi, deca sa Daunovim sindromom, kao i sva druga deca imaju čitavu paletu drugih emocija. Tuga, strah i ljutnja su tu da pripreme decu da se izbore sa njima važnim događajima. Razgovor , empatičnost i zagrljaj pomažu da se ovakva osećanja prožive i ublaže.  Tvrdoglavost i upornost su često prisutni. Njihov intenzitet i trajanje mogu se malo ublažiti vaspitanjem odnosno adekvatnim modelom ponašanja koji sami roditelji imaju.

Dete sa Daunovim sindomom, kao i svako drugo dete, zaslužuje našu bezgraničnu ljubav, brigu i pažnju jer od toga zavisi njihov napredak. Svako novo iskustvo i mogućnost učenja su za njih, i za celu porodicu, korak napred. Zadatak svakog stručnjaka koji se bavi ovom decom, bilo da je lekar, logoped, psiholog ili nastavnik u školi je da prepozna potencijale i mogućnosti ove dece i njihovih roditelja i na tome temelji dalji rad. Nije toliko važno šta sve ova deca ne umeju, već šta znaju i mogu! Bez podsticanja dete neće ostvariti svoje potencijale. Adekvatnim i kontinuiranim radom roditelji dan za danom, mesec za mesecom mogu videti napredak svog deteta, ohrabriti se i boriti još više i jače za svoje dete. Jer dete je dete!

Mirjana Ostojić
https://www.psihocentrala.com/poremecaji-psihickog-razvoja/roditeljstvo-i-deca-sa-daunovim-sindromom/